A Case Report : Congenital factor VII deficiency

Main Article Content

Surapon Wiangnon
Arunee Jetsrisuparb
Nantarat Komanasin

Abstract

Background : Congenital  factor  VII  deficiency  is  an uncommon inherited  bleeding  disorder  which  can  result in  mild  to  severe  hemorrhage  in  affected  patients.  The  screening  tests  for  factor  VII  deficiency  are  thrombin  time  (PT)  and  partial  thromboplastin  time  (PTT). Among  the  inherited  bleeding  disorders,  factor  VII  deficiency  is  the  only  disease  which  found  to  have  prolonged  PT  and  normal  PTT.  Factor VII  assay  is  needed  for  definite  diagnosis.

Objective : Herein is  a  old  male  newborn  was  referred  to  Srinagarind  Hospital,  Faculty  of  Medicine,  Khon  Kaen  University,  because  of  gum  bleeding  at  the  site  of  a  natal  tooth  since  12  days  of  life.  The  PT  was  25.3 seconds (normal 10.3-13.5 seconds)  and  PTT  was  41.8  seconds  (normal  28.3-44.5 seconds). In  addition,  substitution  tests  were  performed  and  revealed  factor  VII  deficiency.  The  patient  was  treated  with  factor  VII  replacement  therapy  with  fresh  frozen  plasma  (FFP).  The  patient  was  found  to  have  a  subdural  hemorrhage  which  resolved  in 6 days.  During  admission  the  bleeding  was  controlled  by  infusion  with  FFP  (20 ml/kg)  every 12 hours.  He  has  been  receiving  prophylactic  FFP  transfusions  every  other  day.  Currently,  he  is  6 years  and  has  been  doing  well  with  normal  intelligence  and  development.

His  elder  sister  was  also  found  to  have  bleeding  from  the  umbilical  stump  and  frenulum  when  she  was   6  days  old.  The  coagulogram  study  revealed  prolonged  PT  but  normal  PTT.  She died  at  home  at  on  month  of  age  secondary  to seizure  and  palor.  The  screening  coagulogram  of  the  parents  was  normal.

Conclusions : A  case  of  congenital  factor  VII  deficiency  was  reported.  The  routine     coagulogram  revealed  prolonged  PT  but  normal  PTT.  Substitution  tests  may  be  used  initially  to  confirm  the  diagnosis.  The  treatment  and  prophylaxis  of  the  hemorrhage  is  the  factor  replacement.  The disease  may  be  cured  by  bone  marrow  transplant.  Genetic  counseling  is  of  particular  importance.  The  disease  may  be  diagnosed  prenatally.

Downloads

Download data is not yet available.

Article Details

Section
Case report