Prenatal Diagnosis of Partial Trisomy 14 : A Case Report

Abstract

Background : Partial trisomy 14 is an excess long arm of chromosome 14. It is a rare chrmomosomal aberration but it is associated with several fetal abnormalities.  Moreover,  it  is frequently  noted  as  a  cause  of  havitual  abortion.  Prenatal  diagnosis  of  this  abnormality,  therefore,  is  necessary  for  proper  genetic  counseling  and  patient  management.

Objective :  To  report  a  case  with  partial  trisomy  14.

Results : We  reported  a  case,  37  years  old,  with  a  past  history  of  3  consecutive  abortions.  This  4^th pregnant  was  prenatal  diagnosis  by   amniocentesis  at  19  weeks  of  gestation.  Giemsa  banding  and  husband  were  genetic  counseled   and  decide  to  terminate.  The  phenotypic  change of  fetus  at  autopsy  was  a  narrow  and  small  chin.  Other  organs  were  grossly  unremarkable.

Conclusion : Prenatal  detection  of  fetal  chromosomal  of  fetal  chromosome  abnormality  is  useful  for  obstetrician  and  gynecologist  to  genetic  counsel  and  manage  patient  appropriately.