Update in Down Syndrome Screening

บทคัดย่อ

                             กลุ่มอาการดาวน์(Down syndrome หรือ trisomy 21) เป็นปัญหาสาธารณสุขทั่วโลก  ในปัจจุบันมีเทคโนโลยีทางการแพทย์และทางห้องปฏิบัติการที่สามารถตรวจในสตรีตั้งครรภ์ระยะก่อนคลอด

2 วิธีใหญ่ๆคือ การวินิจฉัยก่อนคลอด(prenatal diagnosis) และการตรวจกรองก่อนคลอด(prenatal screening)

การวินิจฉัยก่อนคลอดเป็นวิธีมาตรฐานที่ใช้วินิจฉัยว่าทารกในครรภ์เป็นกลุ่มอาการดาวน์(fetal Down syndrome)หรือไม่ วิธีวินิจฉัยก่อนคลอดมีหลายวิธี แต่วิธีที่นิยมมากที่สุดคือการเจาะน้ำคร่ำ(amniocentesis) เพื่อเอาน้ำคร่ำ(amniotic fluid)ไปวิเคราะห์โครโมโซม(chromosomal analysis)ของทารกในครรภ์ วิธีนี้มีข้อดีคือง่ายและให้ความแม่นยำสูง มีอัตราการตรวจพบ(detection rate)ประมาณร้อยละ99.9 แต่มีข้อเสียคือพบอัตราการแท้งบุตรภายหลังการทำหัตถการประมาณร้อยละ0.3-0.6  ส่วนการตรวจกรองก่อนคลอดนั้น เป็นการตรวจเพื่อประเมินความเสี่ยงของทารกในครรภ์ว่ามีความเสี่ยงสูงหรือต่ำที่จะเป็นกลุ่มอาการดาวน์ ในรายที่ผลการตรวจกรองให้ผลว่าทารกในครรภ์มีความเสี่ยงสูง ก็ควรจะได้รับการตรวจวินิจฉัยก่อนคลอดต่อไป