Second trimester genetic sonogram for Down syndrome

Abstract

กลุ่มอาการดาวน์หรือดาวน์ซินโดรม (Down syndrome) เป็นโรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมที่พบได้บ่อยที่สุด เด็กกลุ่มอาการดาวน์จะมีศีรษะค่อนข้างเล็ก แบน และตาเฉียงขึ้น ดั้งจมูกแบน ปากเล็ก ลิ้นมักยื่นออกมา ตัวค่อนข้างเตี้ย มือสั้น มักมีโรคหัวใจพิการแต่กำเนิด หรือโรคลำไส้อุดตันตั้งแต่แรกเกิด ปัญหาสำคัญที่สุดของเด็กเหล่านี้ก็คือ ภาวะปัญญาอ่อน นอกจากนี้ก็คือโรคหัวใจพิการแต่กำเนิด และภาวะต่อมไทรอยด์บกพร่อง

ในปัจจุบันมีการวินิจฉัยก่อนคลอด เพื่อให้คู่สามีภรรยาสามารถหลีกเลี่ยง การมีลูกเป็นกลุ่มอาการดาวน์ ซึ่งมีด้วยกันหลายวิธี แต่วิธีที่นิยมมากที่สุดคือ การวิเคราะห์โครโมโซมจากเซลล์น้ำคร่ำซึ่งขบวนการขั้นตอนค่อนข้างยุ่งยาก ต้องอาศัยความรู้ความชำนาญของสูติแพทย์ ห้องปฏิบัติการที่ต้องมีความช่ำชองสูง เพื่อให้ได้ผลการตรวจที่แม่นยำ ยิ่งไปกว่านั้นค่าใช้จ่ายที่ค่อนข้างสูง และที่สำคัญที่สุด อาจก่อให้เกิดภาวะแทรกซ้อนและอันตรายต่อมารดาและทารกในครรภ์ได้ ดังนั้นการตรวจด้วยวิธีดังกล่าว จึงไม่เหมาะในสตรีตั้งครรภ์ทุกราย จึงมีการพัฒนาการตรวจกรอง (Screening test) ขึ้น เพื่อตรวจหาสตรีตั้งครรภ์ที่มีความเสี่ยงสูง ซึ่งจะได้นำไปสู่การตรวจวินิจฉัย ( Diagnostic test) ต่อไป