การวิเคราะห์อภิมานสำหรับงานวิจัยทางระบาดวิทยาพันธุศาสตร์
DOI:
https://doi.org/10.14456/tjg.2009.5Abstract
การศึกษาทางระบาดวิทยาพันธุศาสตร์ (genetic epidemiology) มีจุดประสงค์เพื่อศึกษาถึงความสัมพันธ์ของปัจจัยทางพันธุกรรม และสิ่งแวดล้อมกับการเกิดโรค นำไปสู่ความรู้ความเข้าใจถึงพยาธิกำเนิดของโรคพันธุกรรม และพัฒนาวิธีการป้องกันและวิธีการรักษา ให้มีประสิทธิภาพมากขึ้น ปัจจุบันการใช้ข้อมูลทางพันธุกรรม ทำนายความเสี่ยงการเกิดโรคที่มีความผิดปกติจากหลายยีน (multifactorial disease) นั้นยังไม่มีประสิทธิภาพมากนัก เนื่องจากงานวิจัยที่ได้ตีพิมพ์ในเรื่องเดียวกันมีความไม่สอดคล้องกันของผลการศึกษา จึงจำเป็นอย่างยิ่งที่จะต้องใช้วิจารณญาณในการนำข้อมูลดังกล่าวไปประยุกต์ใช้ในการป้องกันโรค การนำศาสตร์ที่เรียกว่า การวิเคราะห์อภิมาน (meta-analysis) มาช่วยหาข้อสรุปในงานวิจัยทางระบาดวิทยาพันธุศาสตร์ ที่มีคำถามงานวิจัยเหมือนกันอย่างเป็นระบบ จะทำให้ผลการศึกษามีความน่าเชื่อถือมากขึ้น บทความนี้ได้นำเสนอขั้นตอนการวิเคราะห์อภิมานสำหรับงานวิจัยทางระบาดวิทยาพันธุศาสตร์ หลักทางสถิติที่ใช้ ปัญหาที่พบในการวิเคราะห์อภิมาน ซึ่งจะเป็นประโยชน์ในการศึกษาพันธุศาสตร์ของโรคที่มีความผิดปกติจากหลายยีนต่อไป
References
Abelson, A. K., Johansson, C. M., Kozyrev, S. V., Kristjansdottir, H., Gunnarsson, I., Svenungsson, E., Jonsen, A., Lima, G., Scherbarth, H. R., Gamron, S., Allievi, A., Palatnik, S. A., Alvarellos, A., Paira, S., Graf, C., Guilleron, C., Catoggio, L. J., Prigione, C., Battagliotti, C. G., Berbotto, G. A., Garcia, M. A., Perandones, C. E., Truedsson, L., Steinsson, K., Sturfelt, G., Pons-Estel, B. and Alarcon-Riquelme M. E. 2007. No evidence of association between genetic variants of the PDCD1 ligands and SLE. Genes Immun 8: 69-74.
Bertsias, G. K., Nakou, M., Choulaki, C., Raptopoulou, A., Papadimitraki, E., Goulielmos, G., Kritikos, H., Sidiropoulos, P., Tzardi, M., Kardassis, D., Mamalaki, C. and Boumpas D. T. 2009. Genetic, immunologic, and immunohistochemical analysis of the programmed death 1/programmed death ligand 1 pathway in human systemic lupus erythematosus. Arthritis Rheum 60: 207-218.
Cardon, L. R. and Palmer, L. J. 2003. Population stratification and spurious allelic association. Lancet 361: 598-604.
CMA 2009. http://www.meta-analysis.com/.
Ferreiros-Vidal, I., Gomez-Reino, J. J., Barros, F., Carracedo, A., Carreira, P., Gonzalez-Escribano, F., Liz, M., Martin, J., Ordi, J., Vicario, J. L. and Gonzalez, A. 2004. Association of PDCD1 with susceptibility to systemic lupus erythematosus: evidence of population-specific effects. Arthritis Rheum 50: 2590-7.
HuGENavigator (http://www.hugenavigator.net/).
James, E. S., Harney, S., Wordsworth, B. P., Cookson, W. O., Davis, S. J. and Moffatt, M. F. 2005. PDCD1: a tissue-specific susceptibility locus for inherited inflammatory disorders. Genes Immun 6: 430-437.
Johansson, M., Arlestig, L., Moller, B. and Rantapaa-Dahlqvist, S. 2005. Association of a PDCD1 polymorphism with renal manifestations in systemic lupus erythematosus. Arthritis Rheum 52: 1665-9.
Lin, S. C., Yen, J. H., Tsai, J. J., Tsai, W. C., Ou, T. T., Liu, H. W. and Chen, C. J. 2004. Association of a programmed death 1 gene polymorphism with the development of rheumatoid arthritis, but not systemic lupus erythematosus. Arthritis Rheum 50: 770-775.
Little, J., Higgins, J. P., Ioannidis, J. P., Moher, D., Gagnon, F., von Elm, E., Khoury, M. J., Cohen, B., Davey-Smith, G., Grimshaw, J., Scheet, P., Gwinn, M., Williamson, R. E., Zou, G. Y., Hutchings, K., Johnson, C. Y., Tait, V., Wiens, M., Golding, J., van Duijn, C., McLaughlin, J., Paterson, A., Wells, G., Fortier, I., Freedman, M., Zecevic, M., King, R., Infante-Rivard, C., Stewart, A. and Birkett, N. 2009. STrengthening the REporting of Genetic Association Studies (STREGA)-an extension of the STROBE statement. Genet Epidemiol. 33: 581-598.
Minelli, C., Thompson, J. R., Abrams, K. R., Thakkinstian, A. and Attia, J. 2005. The choice of a genetic model in the meta-analysis of molecular association studies. Int J Epidemiol 34: 1319-1328.
Minelli, C., Thompson, J. R., Abrams, K. R., Thakkinstian, A. and Attia, J. 2008. How should we use information about HWE in the meta-analyses of genetic association studies? Int J Epidemiol 37: 136-46.
MIX (2008). http://www.mix-for-meta-analysis.info/.
Miyagawa, H., Yamai, M., Sakaguchi, D., Kiyohara, C., Tsukamoto, H., Kimoto, Y., Nakamura, T., Lee, J. H., Tsai, C. Y., Chiang, B. L., Shimoda, T., Harada, M., Tahira, T., Hayashi, K. and Horiuchi, T. 2008. Association of polymorphisms in complement component C3 gene with susceptibility to systemic lupus erythematosus. Rheumatology (Oxford) 47: 158-64.
Mostowska, M., Wudarski, M., Chwalinska-Sadowska, H. and Jagodzinski, P. P. 2008. The programmed cell death 1 gene 7209 C>T polymorphism is associated with the risk of systemic lupus erythematosus in the Polish population. Clin Exp Rheumatol 26: 457-60.
Prokunina, L., Castillejo-Lopez, C., Oberg, F., Gunnarsson, I., Berg, L., Magnusson, V., Brookes, A. J., Tentler, D., Kristjansdottir, H., Grondal, G., Bolstad, A. I., Svenungsson, E., Lundberg, I., Sturfelt, G., Jonssen, A., Truedsson, L., Lima, G., Alcocer-Varela, J., Jonsson, R., Gyllensten, U. B., Harley, J. B., Alarcon-Segovia, D., Steinsson, K. and Alarcon-Riquelme, M. E. 2002. A regulatory polymorphism in PDCD1 is associated with susceptibility to systemic lupus erythematosus in humans. Nat Genet 32: 666-9.
Reddy, M. V., Johansson, M., Sturfelt, G., Jonsen, A., Gunnarsson, I., Svenungsson, E., Rantapaa-Dahlqvist, S. and Alarcon-Riquelme, M. E. 2005. The R620W C/T polymorphism of the gene PTPN22 is associated with SLE independently of the association of PDCD1. Genes Immun 6: 658-662.
Sanghera, D. K., Manzi, S., Bontempo, F., Nestlerode, C. and Kamboh, M. I. 2004. Role of an intronic polymorphism in the PDCD1 gene with the risk of sporadic systemic lupus erythematosus and the occurrence of antiphospholipid antibodies. Hum Genet 115: 393-398.
Thakkinstian, A., McElduff, P., D'Este, C., Duffy, D. and Attia, J. 2005. A method for meta-analysis of molecular association studies. Stat Med 24: 1291-306.
Thorburn, C. M., Prokunina-Olsson, L., Sterba, K. A., Lum, R. F., Seldin, M. F., Alarcon-Riquelme, M. E. and Criswell, L. A. 2007. Association of PDCD1 genetic variation with risk and clinical manifestations of systemic lupus erythematosus in a multiethnic cohort. Genes Immun 8: 279-87.
Tsai, L. J., Hsiao, S. H., Tsai, L. M., Lin, C. Y., Tsai, J. J., Liou, D. M. and Lan, J. L. 2008. The sodium-dependent glucose cotransporter SLC5A11 as an autoimmune modifier gene in SLE. Tissue Antigens 71: 114-126.
Velazquez-Cruz, R., Orozco, L., Espinosa-Rosales, F., Carreno-Manjarrez, R., Solis-Vallejo, E., Lopez-Lara, N. D., Ruiz-Lopez, I. K., Rodriguez-Lozano, A. L., Estrada-Gil, J. K., Jimenez-Sanchez, G. and Baca, V. 2007. Association of PDCD1 polymorphisms with childhood-onset systemic lupus erythematosus. Eur J Hum Genet 15: 336-341.
Wang, Q., Ye, D., Yin, J., Li, X., Zhang, G., Zhang, Y. and Zhang, X. 2008. Programmed cell death 1 genotypes are associated with susceptibility to systemic lupus erythematosus among Chinese. Arch Dermatol Res 300: 91-93.
Wang, S. C., Chen, Y. J., Ou, T. T., Wu, C. C., Tsai, W. C., Liu, H. W. and Yen, J. H. 2006. Programmed death-1 gene polymorphisms in patients with systemic lupus erythematosus in Taiwan. J Clin Immunol 26: 506-511.
