Next generation sequencing (NGS) technologies and their applications in omics-research

Abstract

เทคโนโลยีเอ็นจีเอสหรือ Next generation sequencing มีวัตถุประสงค์หลัก เพื่อหาลำดับเบสทั้งจีโนมของสิ่งมีชีวิตด้วยวิธีการหาลำดับเบสแบบขนานที่ทำได้อย่างรวดเร็วและมีประสิทธิภาพ ทำให้ได้ข้อมูลลำดับเบสจำนวนมหาศาล รวมถึงต้นทุนค่าใช้จ่ายที่ถูกลงกว่าการหาลำดับเบสด้วยเทคโนโลยีของแซงเกอร์ ปัจจุบัน เครื่องมือของเทคโนโลยีเอ็นจีเอสมีสามรูปแบบหลักที่นิยมใช้กันอย่างกว้างขวาง ได้แก่ 454/Roche, Illumina, และ SoliD/Life Technology (ABI) โดยเครื่องมือต่างๆ เหล่านี้ มีหลักการหาลำดับเบส รูปแบบของข้อมูล reads และจำนวนของข้อมูล reads ที่ออกมาแตกต่างกันไป รวมถึงประโยชน์ที่สามารถนำไปประยุกต์ใช้ในงานวิจัยที่เกี่ยวข้องกับโอมิกส์ได้หลากหลาย เช่น การทำ de-novo sequencing, target resequencing, RNA sequencing และ metagenomics เป็นต้น

บทความนี้ จึงนำเสนอหลักการการหาลำดับเบสของเครื่องมือทั้งสามรูปแบบ (454/Roche, Solexa/Illumina และ SoliD/ABI), การประยุกต์ใช้ในงานวิจัยต่างๆ และตัวอย่างโปรแกรมที่ใช้สำหรับจัดเรียงลำดับเบสที่ได้จากเทคโนโลยีเอ็นจีเอส เพื่อให้ทราบถึงความหลากหลายของลำดับเบสที่เกิดขึ้นและนำไปสู่การตอบโจทย์ในงานวิจัยต่างๆต่อไป