อุบัติการณ์ความผิดปกติของโครโมโซมทารกจากน้ำคร่ำในหญิงไทยตั้งครรภ์ (Incidence of the fetal chromosomal abnormalities of amniocentesis in pregnant Thai women)

Abstract

Chromosomes contain genetic material and responsible for the control and transmit of the genetic information from parents to offspring. The chromosomal abnormalities can cause a risk to the physical conditions and mental disorders. This study reported the incidence of the chromosomal abnormalities in Thai pregnancy and also the maternal age factor associated with the chromosomes abnormalities. Retrospective reviews of the amniocentesis database from the Medical Genetics Center between December 2012 and September 2014 were analyzed in total of 8,960 cases. The incidence study was performed using 

Logistic regression to analyze the fetal chromosome abnormalities according to the advanced maternal age. The results shown that 304 amniotic fluid cases were the chromosomal abnormalities (incidence rate = 33.93), including 195 cases of karyotype abnormalities (incidence rate = 21.76), 41 cases of structural chromosome abnormalities (incidence rate = 4.58), and 56 cases of normal variants (incidence rate = 6.25). The most common of numerical chromosome abnormalities was a trisomy 21 (incidence rate = 11.5), whereas the trisomy 18 was a rare case (incidence rate = 4.91). On the other hand, the most common of structural chromosome abnormalities was the translocation (incidence rate = 1.79). However, the rate of chromosomal abnormality incidence in pregnancy, such as the trisomy 21, trisomy 18, 47,XXX, and the numerical chromosome abnormalities shows statistically significant correlated with the advanced maternal age (p<0.05).

โครโมโซมเป็นสารพันธุกรรมในการควบคุมและถ่ายทอดลักษณะต่างๆ จากพ่อแม่สู่ลูก เมื่อมีความผิดปกติของโครโมโซมเกิดขึ้นมักจะส่งผลให้เกิดความผิดปกติของร่างกายและสติปัญญา ในงานวิจัยนี้เป็นการศึกษาเชิงพรรณนาแบบย้อนหลังเกี่ยวกับอุบัติการณ์ความผิดปกติของโครโมโซมในหญิงไทยตั้งครรภ์และศึกษาปัจจัยอายุของมารดาที่อาจมีความเกี่ยวข้องกับความผิดปกติของโครโมโซม โดยทำการเก็บและวิเคราะห์ข้อมูลย้อนหลังจากรายงานผลการตรวจวิเคราะห์โครโมโซมจากน้ำคร่ำของศูนย์พันธุศาสตร์การแพทย์ ช่วงเดือนธันวาคม พ.ศ. 2555 ถึง กันยายน พ.ศ. 2557 จำนวนทั้งสิ้น 8,960 ราย การศึกษาอัตราอุบัติการณ์ความผิดปกติของโครโมโซมที่มีความสัมพันธ์กับอายุของมารดาโดยวิเคราะห์การถดถอยโลจิสติก (Logistic regression analysis) พบว่าตัวอย่างน้ำคร่ำมีความผิดปกติของโครโมโซมจำนวน 304 ราย คิดเป็นอัตราอุบัติการณ์เท่ากับ 33.93 ประกอบด้วยความผิดปกติของโครโมโซมเชิงจำนวน 195 ราย (อัตราอุบัติการณ์เท่ากับ 21.76) ความผิดปกติของโครโมโซมเชิงโครงสร้าง 41 ราย (อัตราอุบัติการณ์เท่ากับ 4.58) ความผิดปกติของโครโมโซมที่สามารถพบได้ในคนปกติ (normal variants) จำนวน 56 ราย (อัตราอุบัติการณ์เท่ากับ 6.25) โดยความ

ผิดปกติของโครโมโซมเชิงจำนวนที่พบมากที่สุด ได้แก่ trisomy 21 (อัตราอุบัติการณ์เท่ากับ 11.05) รองลงมา คือ trisomy 18 (อุบัติการณ์เท่ากับ 4.91) ส่วนความผิดปกติของโครโมโซมเชิงโครงสร้างที่พบมากที่สุด ได้แก่ translocation (อัตราอุบัติการณ์เท่ากับ 1.79) อย่างไรก็ตามพบว่าอัตราอุบัติการณ์ความผิดปกติของโครโมโซมชนิด trisomy 21, trisomy 18, 47,XXX และความผิดปกติของโครโมโซมเชิงจำนวน มีความสัมพันธ์กับอายุของมารดาที่เพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญทางสถิติ (p<0.05)