ผลการตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรมในสตรีตั้งครรภ์อายุมากที่โรงพยาบาลร้อยเอ็ด
คำสำคัญ:
สตรีตั้งครรภ์สูงอายุ; ดาวน์ซินโดรม, ยุติการตั้งครรภ์บทคัดย่อ
หลักการและวัตถุประสงค์:การตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรม (Down Syndrome) ในสตรีตั้งครรภ์อายุมากมีความสำคัญเป็นอย่างมากเพื่อค้นหาภาวะแทรกซ้อนระหว่างตั้งครรภ์โดยเฉพาะทารกดาวน์ซินโดรมหากมีการตรวจพบความผิดปกติตั้งแต่แรกเริ่มสามารถช่วยให้สตรีตั้งครรภ์วางแผนการรักษาได้เหมาะสม การศึกษานี้มีวัตถุประสงค์เพื่อศึกษาผลการตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรมในสตรีตั้งครรภ์อายุมากที่โรงพยาบาลร้อยเอ็ด
วิธีการศึกษา:รูปแบบการศึกษาครั้งนี้เป็น retrospective cohort study โดยเก็บรวบรวมข้อมูลจากเวชระเบียนของสตรีตั้งครรภ์ที่มีอายุ 35 ปีขึ้นไปและมีอายุครรภ์ 14- 18 สัปดาห์ที่ผลตรวจ Quadruple test ผิดปกติจะมีการเจาะน้ำคร่ำที่โรงพยาบาลร้อยเอ็ดระหว่างเดือน มกราคม พ.ศ. 2562 ถึง ธันวาคม พ.ศ. 2563 โดยใช้สถิติเชิงพรรณนาในการวิเคราะห์ข้อมูล
ผลการศึกษา:สตรีตั้งครรภ์อายุมาก 171 ราย ที่ผลการตรวจ Quadruple test ผิดปกติมีอายุเฉลี่ย 37.61± 3.31 ปี อายุครรภ์เฉลี่ย 14.56 ± 0.48 สัปดาห์ การตรวจ Quadruple test ผิดปกติพบว่ามีความเสี่ยงสูงต่อการเกิดดาวน์ซินโดรมร้อยละ 90.64 มีความเสี่ยงสูงต่อ Edwards syndrome ร้อยละ 4.09 มีความเสี่ยงสูงต่อ Patau syndrome ร้อยละ 1.75 และมีความเสี่ยงสูงต่อ Neural tube defect ร้อยละ 7.02 สตรีตั้งครรภ์สูงอายุที่เจาะน้ำคร่ำมีจำนวน 157 ราย ผลโครโมโซมปกติร้อยละ 96.17 พบเป็นดาวน์ซินโดรมร้อยละ 1.91 (โครโมโซม 47, XX+21 2 ราย และ 47, XY+21 1 ราย) พบโครโมโซม 47,XXX ร้อยละ 1.27 พบโครโมโซม 46,X, inv(Y)(p11.2q11.23) ร้อยละ 0.65 และตรวจคลื่นเสียงความถี่สูงพบเป็น Anencephaly 1 รายโดยสตรีตั้งครรภ์ที่ตรวจพบทารกเป็นดาวน์ซินโดรมได้ยินยอมยุติการตั้งครรภ์ทั้งหมด
สรุป การศึกษาครั้งนี้พบว่าสตรีตั้งครรภ์สูงอายุที่ได้รับการตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรมด้วยวิธี Quadruple test มีจำนวน 3 รายที่ตรวจยืนยันพบทารกเป็นดาวน์ซินโดรมและได้ยุติการตั้งครรภ์ทั้งหมด
เอกสารอ้างอิง
2. Weijerman ME, de Winter JP. Clinical practice. The care of children with Down syndrome Eur J Pediat 2010;169(12): 1445–52.
3. Lozano R, Naghavi M, Foreman K, Lim S, Shibuya K, Aboyans V, et al. Global and regional mortality from 235 causes of death for 20 age groups in 1990 and 2010: a systematic analysis for the Global Burden of Disease Study 2010. Lancet Lond Engl 2012;380(9859): 2095–128.
4. GBD 2015 Disease and Injury Incidence and Prevalence Collaborators. Global, regional, and national incidence, prevalence, and years lived with disability for 310 diseases and injuries, 1990-2015: a systematic analysis for the Global Burden of Disease Study 2015. Lancet Lond Engl 2016;388(10053): 1545–602.
5. Parker SE, Mai CT, Canfield MA, Rickard R, Wang Y, Meyer RE, et al. Updated National Birth Prevalence estimates for selected birth defects in the United States, 2004-2006. Birt Defects Res A Clin Mol Teratol 2010;88(12): 1008–16.
6. Malt EA, Dahl RC, Haugsand TM, Ulvestad IH, Emilsen NM, Hansen B, et al. Health and disease in adults with Down syndrome. Tidsskr Den Nor Laegeforening Tidsskr Prakt Med Ny Raekke 2013;133(3):290–4.
7. Marttala J, Yliniemi O, Gissler M, Nieminen P, Ryynanen M. Prevalence of Down’s syndrome in a pregnant population in Finland. Acta Obstet Gynecol Scand 2010;89(5): 715–7.
8. Siripoonya P, Tejavej A. Congenital abnormalities in the early neonatal period: ten years incidence at Ramathibodi Hospital. J Med Assoc Thail Chotmaihet Thangphaet 1980;63(10): 544–7.
9. Dissaneevate S, Jaruratanasirikul S, Chanvithan P, Janjindamai W. Congenital malformations of newborns at Songklanagarind Hospital. Songklanagarind Med J 2003;21(4): 267–76.
10. Jaruthamsophon K, Sriplung H, Charalsawadi C, Limprasert P. Maternal age-specific rates for trisomy 21 and common autosomal trisomies in fetuses from a single diagnostic center in Thailand. PloS One 2016;11(11): e0165859.
11. Jaruratanasirikul S, Kor-Anantakul O, Chowvichian M, Limpitikul W, Dissaneevate P, Intharasangkanawin N, et al. A population-based study of prevalence of Down syndrome in Southern Thailand. World J Pediatr WJP 2017;13(1): 63–9.
12. Jaruratanasirikul S, Limpitikul W, Dissaneevate P, Booncharoen P, Tantichantakarun P. Comorbidities in Down syndrome livebirths and health care intervention: an initial experience from the birth defects registry in Southern Thailand. World J Pediatr WJP 2017;13(2): 152–7.
13. Morris JK, Mutton DE, Alberman E. Revised estimates of the maternal age specific live birth prevalence of Down’s syndrome. J Med Screen 2002;9(1): 2–6.
14. Coppedè F. Risk factors for Down syndrome. Arch Toxicol 2016;90(12): 2917–29.
15. Yang Q, Rasmussen SA, Friedman JM. Mortality associated with Down’s syndrome in the USA from 1983 to 1997: a population-based study. Lancet Lond Engl 2002;359(9311): 1019–25.
16. Screening for Fetal Down Syndrome [Internet]. [cited 2021 May 19]. Available from: https://w1.med.cmu.ac.th/obgyn/index.php?option=com_content&view=article&id=428:screening-for-fetal-down-syndrome&catid=40&Itemid=482
17. กลุ่มอาการดาวน์. In: วิกิพีเดีย [Internet]. 2019 [cited 2021 May 19]. Available from: https://th.wikipedia.org/w/index.php?title=%E0%B8%81%E0%B8%A5%E0%B8%B8%E0%B9%88%E0%B8%A1%E0%B8%AD%E0%B8%B2%E0%B8%81%E0%B8%B2%E0%B8%A3%E0%B8%94%E0%B8%B2%E0%B8%A7%E0%B8%99%E0%B9%8C&oldid=8601852
18. กลุ่มอาการดาวน์ซินโดรม (Down’s syndrome) [Internet]. healthsmile.co.th. [cited May 19, 2021]. Available from: https://healthsmile.co.th/Knowledge/กลุ่มอาการดาวน์ซินโดรม-(Down’s-syndrome)
19. Lozano R, Naghavi M, Foreman K, Lim S, Shibuya K, Aboyans V. Global and regional mortality from 235 causes of death for 20 age groups in 1990 and 2010: a systematic analysis for the Global Burden of Disease Study 2010. Lancet2012;380(9859): 2095-128
20. Natoli JL, Ackerman DL, McDermott S, Edwards JG. Prenatal diagnosis of Down syndrome: a systematic review of termination rates (1995–2011). Prenat Diagn 2012;32(2): 142–53.
21. Global, regional, and national incidence, prevalence, and years lived with disability for 310 diseases and injuries, 1990–2015: a systematic analysis for the Global Burden of Disease Study 2015. Lancet Lond Engl 2016;388(10053): 1545–602.
22. Revised estimates of the maternal age specific live birth prevalence of Down’s syndrome. J Med Screen 2002;9(1): 2–6.
23. Mansfield C, Hopfer S, Marteau TM. Termination rates after prenatal diagnosis of Down syndrome, spina bifida, anencephaly, and Turner and Klinefelter syndromes: a systematic literature review. Prenat Diagn 1999;19(9): 808–12.
24. Choi H, Riper MV, Thoyre S. Decision Making Following a Prenatal Diagnosis of Down Syndrome: An Integrative Review. J Midwifery Womens Health 2012;57(2):156–64.
25. Wald NJ, Huttly WJ, Hackshaw AK. Antenatal screening for Down’s syndrome with the quadruple test. Lancet Lond Engl 2003;361(9360): 835–6.
26. Kwon JY, Park IY, Kwon S-M, Kim CJ, Shin JC. The quadruple test for Down syndrome screening in pregnant women of advanced maternal age. Arch Gynecol Obstet 2012;285(3): 629–33.
27. Canick J. Prenatal screening for trisomy 21: recent advances and guidelines. Clin Chem Lab Med 2012;50(6): 1003–8.
28. Tabor A, Alfirevic Z. Update on Procedure-Related Risks for Prenatal Diagnosis Techniques. Fetal Diagn Ther 2010;27(1): 1–7.
