ภาวะการพร่องทางพันธุกรรมของเอนไซม์บิวทิริลโคลีนเอสเทอเรส

Abstract

บิวทิริลโคลีนเอสเทอเรส (butyrylcholinesterase; BChE) เป็นเอนไซม์ที่มีความสำคัญในการวินิจฉัยและรักษาโรค นอกเหนือจากการใช้เป็นดัชนีในการติดตามการได้รับพิษจากสารเคมีกำจัดศัตรูพืชแล้ว ยังมีบทบาทสำคัญในการเมแทบอลิซึมยาสลบอีกด้วย ผู้ป่วยที่มีภาวะพร่องเอนไซม์ หรือเกิดภาวะการยับยั้งการทำงานของเอนไซม์บิวไทริวโคลีนเอสเทอเรสจะมีพยาธิสรีรวิทยาของการเกิดพิษค่อนข้างรุนแรงและซับซ้อน  ทำให้การรักษายากขึ้น และมีอัตราการเสียชีวิตสูง ซึ่งมีรายงานพบความผิดปกติทางพันธุกรรมของผู้ป่วยที่เกี่ยวข้องกับการพร่องเอนไซม์บิวทิริลโคลีนเอสเทอเรสของประชากรหลายประเทศในทวีปเอเชีย ประกอบกับการศึกษาความผิดปกติของเอนไซม์ บิวทิริลโคลีนเอสเทอเรสในประเทศไทยยังไม่เป็นที่แพร่หลาย แต่เนื่องจากการพร่องเอนไซม์  บิวทิริลโคลีนเอสเทอเรสตั้งแต่กำเนิด อาจส่งผลทำให้ผู้ป่วยได้รับอันตรายถึงชีวิตได้ ดังนั้นการศึกษาความผิดปกติของระดับเอนไซม์บิวทิริลโคลีนเอสเทอเรสกลุ่มประชากรในประเทศไทย เพื่อนำข้อมูลมาวิเคราะห์ในแง่ของอุบัติการณ์ และนำไปสู่การศึกษาเชิงลึกในระดับโมเลกุลและสารพันธุกรรมต่อไปนั้นจะเป็นประโยชน์อย่างยิ่งทั้งต่อผู้ป่วยและแพทย์ที่ทำการรักษา

Hereditary deficiency of butyrylcholinesterase enzyme

Benchaluk  Thongchuai¹

¹ School of Allied Health Sciences, University of Phayao, Phayao Province 56000

Butyrylcholinesterase (BChE) is an important enzyme in clinical applications. Moreover, it is an indicator for pesticide intoxication and plays an important role in metabolism of anaesthesia drugs. The patients with inhibited butyrylcholinesterase activity exhibit severe complications and complicated pathophysiology leading to difficulty in treatment and high mortality rate. More recently, it has been postulated that abnormal genetics involved hereditary deficiency of butyrylcholinesterase enzymes in many Asian population .In addition, the studies of butyrylcholinesterase disorders in Thailand are rare. Since, hereditary butyrylcholinesterase deficiency are life-threatening, the study of these abnormalities in Thai population might lead to clinical applications including incident prediction and advanced molecular and genetic investigation. These provide the advantages in clinical management for both patients and physicians.